Návrat na hlavní stranu

DOWNŮV SYNDROM A DALŠÍ CHROMOZOMÁLNÍ ODCHYLKY

Chromozomální odchylky (aberace) jsou způsobené chyběním nebo přebýváním části chromozomu (případně celého chromozomu, nebo dokonce více chromozomů). Každý člověk má v každé buňce kompletní genetickou výbavu -- 46 chromozomů. Z nich je 44 tzv. somatických chromozomů a dva tzv. pohlavní chromozomy X a Y, které se podílejí na určení pohlaví člověka. Každá žena má ve své genetické výbavě dva X chromozomy (zapisujeme 46,XX); každý muž má jeden X a jeden Y chromozom (46,XY).

Chyba v počtu chromozomů znamená pro jedince vždy závažné problémy. Zejména početní chyby tzv. velkých chromozomů jsou často letální (smrtelné) pro plod a mohou vést ke spontánním potratům. Někdy může dojít k přestavbám mezi jednotlivými chromozomy, které si vymění svoje části. Pokud je celkové množství genetické informace zachováno, jedná se o tzv. balancovanou chromozomální aberaci (tzn. genetický obsah všech 46 chromozomů je kompletní a pouze se přestaví). Balancované translokace svému nositeli většinou nevadí -- je klinicky zdráv a mohou se přenášet bez jakýchkoliv příznaků i několik generací. Ve chvíli, kdy nositel předá svému potomkovi přestavěný chromozom a druhý rodič přidá "správný" chromozom však dochází k nebalancované chromozomální aberaci. Ta již znamená, že potomkovi kousek některého chromozomu přebývá nebo chybí (tedy celkové množství genetické informace se změní) se všemi nepříznivými důsledky.

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE SOMATICKÝCH CHROMOZOMŮ

CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE POHLAVNÍCH CHROMOZOMŮ

Podrobnější informace o těchto syndromech naleznete zde...

Zdroj: www.ordinace.cz

DALŠÍ INFORMACE: SPMP ČR pobočný spolek Dvůr Králové n. L.

SOUVISEJÍCÍ TISKOVÉ ZPRÁVY A ČLÁNKY

Zveřejněno 02.08.2009 v 18:36 hodin

Copyright 1998-2021 © Luděk Šorm
www.virtualni.receptar.cz je registrovaná ochranná známka společnosti Kam na Pardubicku s.r.o.